Naše činnost
Víme, jak složité je pro Vás mnohdy najít si chvilku času na relaxaci a obnovení duševních sil či shánění informací, proto chceme jednu z našich aktivit zaměřit na vyhledávání a zajišťování volnočasových aktivit pro členy sdružení. Cílem tohoto programu je zprostředkovat setkávání rodičů a odborníků (především z řad lékařů, vědců, sociálních pracovníků a dalších), nabídka vzdělávacích akcí (přednášek, seminářů, předávání informací z oblati sociálního práva,podpora rodinného systému atd) a informovat o zajímavých akcích podobně zaměřených sdružení a společností.
Naše činnost v roce 2011
V roce 2011 se našemu sdružení podařilo o něco více naplnit své cíle. Činnost sdružení je zaměřena především na větší informovanost veřejnosti i odborníků o syndromu fragilního X chromosomu. Jeho projevech, příčinách, o životě lidí s touto genetickou vadou i zatížení rodinného systému. To se nám myslím nejvíce podařilo uspořádáním konference 1. Českomoravský den syndromu fragilního X chromosomu.
Naše činnost v roce 2010
Setkání a spolupráce
Mezi zajímavé, velmi přínosné akce, patřilo setkání s MUDr. Zumrovou Ph.D., neurologieMotol.
Paní doktorka nám vysvětlila základy genetické vady syndrom fragilního x chromosomu (dále jen SFXCH), jeho přenosu a možných průvodních jevů. Seznámila nás se spojitostí syndromu SFXCH s tremor/ataxií. Jedná se o progresivní onemocnění u nositelů genetické vady SFXCH projevující se třesem, vratkou, nejistou chůzí… (více informací najdete na našich stránkách v článku o FXTAS). Paní doktorkou nám byla přislíbena spolupráce a odborné poradenství a svůj slib plní. Odborně spolupracovala na článcích o syndromu fragilní ho X chromosomu a synromu fragilního x s termor/ataxíí umístěných na stránkách našeho sdružení.